โครโมโซมมนุษย์ 21 (HSA21) เป็นส่วนหนึ่งของนิวเคลียสจีโนมและไตรโซมิก HSA21 เป็นปัจจัยพื้นฐานของกลุ่มอาการดาวน์ (DS) กลไกการทำให้เกิดโรคของฟีโนไทป์ DS จำนวนหนึ่งนั้นมาจากDNA ไมโตคอนเดรียนอกนิวเคลียร์ (mtDNA) ร่วมกับยีน HSA21 โครโมโซมมนุษย์ ที่ควบคุม 16.5 kb วงกลม mtDNA เป็นโรงไฟฟ้าของเซลล์สำหรับการผลิต ATP รักษาระดับแคลเซียมของเซลล์และรีดอกซ์สภาวะสมดุล และการบำรุงรักษากระบวนการผลิตพลังงานระดับเซลล์ โครงสร้างไดนามิกของ mtDNA ขึ้นอยู่กับกลไกการหลอมรวมและฟิชชัน