เพื่อทำความเข้าใจสาเหตุของความผิดปกติทางพันธุกรรม การเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับวิธีการทำงานของยีนและดีเอ็นเอจะเป็นประโยชน์ DNA ส่วนใหญ่ในยีนของคุณสั่งให้ร่างกายสร้างโปรตีน โปรตีนเหล่านี้เริ่มปฏิสัมพันธ์ของเซลล์ที่ซับซ้อนซึ่งช่วยให้คุณมีสุขภาพที่ดี เมื่อเกิดการกลายพันธุ์จะส่งผลต่อคำสั่งสร้างโปรตีนของยีน อาจมีโปรตีนที่ขาดหายไป หรือสิ่งที่คุณมีทำงานไม่ถูกต้อง ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม (เรียกอีกอย่างว่าสารก่อกลายพันธุ์) ที่อาจนำไปสู่การกลายพันธุ์ทาง กรรมพันธุ์ อาการจะแตกต่างกันไปตามประเภทของความผิดปกติ อวัยวะที่ได้รับผลกระทบ และความรุนแรงของโรค การเปลี่ยนแปลงพฤติกรรมหรือการรบกวน ปัญหาการหายใจ การขาดดุลทางปัญญาเมื่อสมองไม่สามารถประมวลผลข้อมูลได้เท่าที่ควร